Причины
Заболевание возникает в результате дефицита ферментов, которые обеспечивают образование энергии, что происходит из-за нарушения обмена пировиноградной кислоты и дефекта транспорта электронов в дыхательной цепи. Причины синдрома Лея:
- генетический фактор;
- образование в мозжечке, мозговом стволе очагов некроза, прорастания сосудов, глиоза;
- мутации генов, связанных с работой митохондрий;
- осложнение дегенеративных болезней нервной системы.
Симптомы синдрома Лея
Характерные для синдрома Лея симптомы выглядят следующим образом:
- тошнота, рвота;
- быстрое снижение массы тела;
- ухудшение аппетита;
- задержка психомоторного развития;
- тонико-клонические судороги;
- приступы мышечной дистонии, гипотонии;
- респираторные аномалии;
- тремор конечностей;
- нарушение координации;
- нарушение акта глотания;
- атрофия зрительных нервов (вплоть до слепоты);
- нарушение сухожильных рефлексов;
- нарушения сознания;
- быстрая утомляемость;
- сонливость.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики синдрома Лея врач-невролог проводит ряд исследований и анализов, среди которых:
- общий, биохимический анализы крови;
- компьютерная томография головного мозга;
- магнитно-резонансная томография головного мозга;
- электроэнцефалограмма;
- морфологическое исследование головного мозга.
Лечение синдрома Лея
Для лечения синдрома Лея пациентам назначаются:
- антибиотики (ампициллин);
- методы диализа;
- препараты, содержащие витамин В1;
- биотин.
Диета
В период лечения пациентам назначается диета, согласно которой суточное потребление белка не должно превышать 1–1,5 г/сутки.
Опасность
Отсутствие необходимой помощи при остром течении заболевания приводит к риску возникновения паралича дыхательного центра, прогрессирующей энцефалопатии, сопутствующих инфекций, что приводит к летальному исходу.
Группа риска
В группе риска находятся:
- дети в возрасте 1-2 года;
- люди с наследственной предрасположенностью.
Профилактика
Для профилактики заболевания рекомендуется:
- своевременно лечить заболевания центральной нервной системы, заболевания, дающие осложнения на центральную нервную систему;
- придерживаться рационального питания.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.