Синдром Рефсума

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания. 

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы: 
  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи. 
Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:
  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты. 

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:
  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови. 

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом. 

Профилактика 

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено. 

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Обратная связь
Наши специалисты постараются ответить на Ваше сообщение в кратчайшие сроки. Спасибо!
Задать вопрос
Наши специалисты постараются ответить на Ваше сообщение в кратчайшие сроки. Спасибо!
Авторизация
или

Нет учетной записи?

Забыли пароль?

Восстановить пароль
Установка пароля
Выберите свой город