Причины
Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:- рецессивная мутация;
- генетическая предрасположенность (болезнью Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться);
- близкородственные браки.
Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.
Симптомы болезни Гюнтера
Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни. Иногда они начинают проявляться на 4-5 годах жизни. Среди основных симптомов заболевания значатся:
- красный цвет мочи, который вызван избытком пигмента;
- окрашивание зубов в красный цвет в результате отложения порфиринов в эмали;
- хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже);
- повышенная волосистость кожного покрова;
- увеличение печени и селезенки;
- разрушение эритроцитов в кровяном русле.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики данного заболевания необходим осмотр дерматолога. Также специалист должен назначит сдачу анализа крови, который покажет количество порфирина и эритроцитов в крови.Лечение болезни Гюнтера
К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодня невозможно. Но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется проводить ограниченное время на солнце. Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:
- никотиновая и аскорбиновая кислоты;
- цианокобаламин;
- рибофлавин.
Опасность
К сожалению, болезнь Гюнтера ведет за собой многочисленные нарушения обмена веществ в организме в результате переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающими данным недугом, живут крайне мало. Профилактика
Профилактические меры для данного заболевания не предусмотрены. Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.